El trabajo, publicado en ‘Nature’, explica por qué la pérdida de ocho aminoácidos de cientos de una proteína tiene un «efecto tan fuerte» en el neurodesarrollo y abre nuevas vías para desarrollar terapias dirigidas contra el trastorno, que afecta a uno de cada 100 niños y niñas en el mundo
Mujeres y autismo, 40 años esperando un diagnóstico: “Ahora sé que no estoy rota”
El autismo es un trastorno que afecta a uno de cada 100 niños y niñas en el mundo, según la Organización Mundial de la Salud, pero sigue siendo un misterio para la ciencia. Solo el 20% de los casos se vincula con una mutación genética; para el resto, el llamado autismo idiopático, todavía quedan muchas preguntas por responder. Una investigación liderada por el Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona, publicada este miércoles en ‘Nature’, ha dado un paso más en desentrañar estos interrogantes.
Los científicos ya identificaron en 2018 una proteína (CPEB4) alterada en el cerebro de las personas con trastorno de espectro autista sin causa genética. Se comprobó que dicha proteína perdía un pequeño segmento específico de neuronas (un microexón). Ahora, seis años después, el trabajo de Raúl Méndez y Xavier Salvaterra, desvela por qué mínimas modificaciones en esta proteína, en concreto ocho aminoácidos de cientos, pueden tener un “impacto determinante en el desarrollo neuronal”.